№ 4, 1997
Генетический контроль: надежда и страхи
М. Галина
За девять месяцев до своего рождения Британи Николь Эбшир прошла самое важное медицинское обследование в своей жизни. Произошло это после того, как выяснилось, что оба ее родителя, Рене и Дэвид, носят в себе ген болезни Тея-Сакса, вызывающей слабоумие, прогрессирующую слепоту и мышечное истощение. Тяжелейший недуг приводит к смерти в раннем детском возрасте. Дэвид и Рене, уже потерявшие по этой причине одну дочь, поклялись, что никогда не заведут второго ребенка, если не будут уверены, что болезнь Тея-Сакса ему не грозит.
Генетический анализ помогает распознать это заболевание, когда плод еще находится в утробе матери, однако религия Эбширов отвергает возможность аборта. У супругов не было никакой надежды, пока они не узнали о новой технологии, называемой преимплантационным генетическим анализом. Эту экспериментальную методику уже использовали в других случаях - когда у зародыша определяли возможность тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза. Результатом было появление на свет 12 здоровых детей. Сотрудники Института репродуктивной медицины в США (Восточная Вирджиния) отобрали яйцеклетки и сперму Эбширов и оплодотворили 7 яйцеклеток in vitro - в пробирке. Спустя три дня, когда прошло восемь стадий клеточного деления, генетики отобрали по клетке от каждого зародыша и занялись анализом их ДНК.
Удался генетический анализ четырех эмбрионов: в одном случае была обнаружена смертельная комбинация генов, а в остальных все было в порядке. Три здоровых зародыша имплантировали Рене. Один из них выжил, чтобы стать Британи Николь - первым в мире ребенком, о котором с момента зачатия было точно известно, что он не несет в себе гена болезни Тея-Сакса.
В ближайшем будущем подобные процедуры станут вполне привычными, так как техника "предупредительного" генетического анализа стремительно развивается. Обнаружены гены - носители болезни Альцгеймера, синдрома Хантингтона и рака толстой кишки. На очереди - выявление генов рака молочной железы. генетическая диагностика сможет предупредить будущих родителей, что их ребенок, весьма вероятно, будет страдать от того или иного заболевания. А если такой анализ будет совмещен с заменой дефектных генов, то перспективы очень обнадеживают.
Похоже, перед генетической диагностикой, да и перед человечеством как биологическим видом открывается блестящее будущее - наконец-то разговоры о "здоровом генофонде" получают практическое основание. Однако есть и причины для тревоги. Быстрое развитие генетического тестирования - речь идет не только о дородовой диагностике, но и о генетическом анализе любого члена общества - вызовет множество этических, научных и социальных проблем, разрешить которые будет нелегко. То, что подобные тесты не всегда дают однозначный и точный ответ, - всего лишь одна из сложностей. Последствия могут оказаться гораздо серьезней. Появится новый вид дискриминации - "генетической", когда у здоровых и активных людей могут возникнуть сложности с приемом на работу или с получением медицинской страховки. А если генетический анализ приобретет массовый характер, он способен привести к серьезным социальных осложнениям.
Сотрудник журнала "Scientific American" Джон Рени как-то рассказал в своем обзоре, посвященном медицинским и правовым проблемам генетического тестирования, о том, как обернулась скорее злом, чем благом, проведенная в начале 70-х годов и широко разрекламированная правительственная программа США, направленная на выявление носителей гена серповидноклеточной анемии. Методика выявления носителей этого гена проста и довольна дешева, поскольку наличие гена, вызывающего этот вид анемии, можно распознать с помощью относительно несложного анализа по одной капле крови. Серповидноклеточная анемия - заболевание, определяющееся одним геном и связанное с присутствием в эритроцитах гемоглобина патологического типа, при котором эритроциты в артериальной крови ничем не отличаются от нормальных, но в венозной крови часть их приобретает серповидную форму. При маловыраженном синдроме человек остается здоровым, но когда доля серповидных клеток достигает 30-60%, у больного развивается тяжелая анемия, иногда приводящая к смерти. Это заболевание широко распространено в Африке (у некоторых племен поражено до 30-40% населения), в Средиземноморье, в Йемене, в Индии. Эволюция сохранила этот тип отклонения от нормы потому, что малярийный плазмодий - бич жарких стран - не приживается в деформированных клетках и носителям серповидноклеточной анемии малярия практически не грозит. В данном случае эволюция предпочла из двух зол меньшее - кислородную недостаточность. Однако само по себе это наследственное заболевание достаточно серьезно.
Программа генетического обследования на выявление носителей гена серповидноклеточной анемии была проведена среди американцев африканского происхождения и поначалу получила бурное общественное одобрение. Осложнения начались позже, когда выяснилось, что общество не знает, как распорядиться данными обследования. В результате людей абсолютно здоровых, но несущих ген серповидноклеточной анемии, стали считать больными. Невежество продемонстрировали и официальные организации - так, в Массачусетсе прошел закон, требующий, чтобы все дети с риском заболевания серповидноклеточной анемией прошли перед поступлением в школу обязательное медицинское обследование. "Мы дошли до того, что уже само генетическое отклонение стало восприниматься, как болезнь", - жаловался один из участников программы. Возникли сложности и с медицинскими страховыми компаниями - те заявили, что у носителей гена и у их детей существует повышенный риск заболевания. Военно-воздушная академия США отказалась принимать носителей этого гена, а частные авиакомпании - брать их на работу, поскольку существует риск обострения заболевания и гемолитического криза (распада эритроцитов) при снижении давления кислорода - на большой высоте при полете на самолетах. Сами участники программы обследования считают, однако, что риск обычно преувеличивают.
Массовый генетический анализ может быть сопряжен и с другими сложностями. Некоторые заболевания действительно определяются одним геном (как болезнь Тея-Сакса и серповидноклеточная анемия), но среди общего числа наследственных болезней они составляют всего 3%. Такие же массовые "убийцы", как болезни сердца и рак, определяются не только генами, и сочетание генов в этих случаях означает лишь предрасположенность к тому или иному типу заболеваний.
Более того, даже заболевания, которые вызывает лишь один-единственный ген, проявляют себя весьма разнообразно. Например, муковисцидоз - заболевание, проявляющееся в нарушении проводимости и секреции ионов хлора в клетках, - как правило, означал смерть в возрасте до 20 лет, а многие больные умирали еще в младенчестве. Но после выявления в конце 80-х годов гена, вызывающего этот синдром, выяснилось, что у некоторых его носителей заболевание проявляется относительно легко - в виде астмы или бронхита, и пациенты даже не подозревают, что несут в себе генетический порок. Некоторые носители гена - мужчины были вообще здоровы, только страдали бесплодием. Словом, муковисцидоз оказался не таким уж однозначным заболеванием. Дальнейшие исследования показали, что вызвать эту болезнь могут около 600 изменений лишь одного гена. И следовательно, однозначного, четкого результата анализа сейчас пока быть не может.
Если верить генетикам, каждый из нас несет от 5 до 10 генов, которые могут при определенных обстоятельствах привести к появлению определенного заболевания у нас или у наших детей - если именно эти гены достанутся им. "Мы все - мутанты, - говорит генетик из Калифорнийского университета Майкл Кабак, - все генетически дефективны".
Однако программа, направленная на выявление генов, ответственных за болезнь Тея-Сакса, тем не менее идет хорошо. Генетическое заболевание это склонно накапливаться в относительно изолированных общинах, в частности среди евреев - выходцев из Восточной Европы. После того как ген, вызывающий это заболевание, был обнаружен, обследование прошли миллионы людей, причем прошли добровольно, а не в обязательном порядке, как это было при программе выявления гена серповидноклеточной анемии.
Если у супружеской пары обнаруживали мутантный ген, то люди с готовностью проходили пренатальное обследование и при положительном результате были готовы к аборту. Иначе будущий их ребенок был обречен на медленную, иногда растянутую на годы мучительную смерть. Этот тест помог многим парам, которые в иных условиях никогда не решились бы иметь детей. Возможно, успех программы объясняется тем, что перед проведением ее в жизнь генетики потратили больше года на разъяснительную работу среди потенциальных носителей заболевания. Обследование было полностью добровольным, и люди были психологически готовы принять последствия тестирования.
Благодаря современному оборудованию генетические тесты становятся легкодоступными, и это вызывает еще одно неожиданное осложнение. Нет гарантии, что какая-нибудь фирма не надумает ввести проверку своих служащих на предмет генетической безупречности. В тех же США лицензии на право проведения генетических анализов выдаются в 10 штатах, а в остальных проведение подобных тестов и сохранение в тайне полученной информации контролировать трудно. американский генетик из Пало-Альто Пол Биллингс собирал сведения о тех людях, которых дискриминировали, если их генетическая информация становилась известной нанимателям, страховым компаниям, центрам здоровья и агентствам по усыновлению. Биллингс приводит случай, когда агентство по усыновлению отказало женщине, желавшей стать приемной матерью, на том основании, что у нее была возможность передать потомству болезнь Хантингтона, в данном случае это выглядело, мягко говоря, нелогично.
Насильственный контроль над "качеством" нации - факт, к сожалению, печально известный, и для подведения под него идеологической базы пока еще ни разу не потребовались генетические анализы. Однако до сих пор такой контроль связывают с тоталитарными режимами, при которых отдельная личность значит очень немного. При нынешней же ситуации контроль можно осуществлять иными мерами - экономическими, когда родителей просто "не будут поощрять" заводить детей с повышенным риском того или иного заболевания, лишая их социальной помощи или медицинской страховки. А судьба носителей "неправильных генов", здоровых, активных людей, может оказаться неожиданно драматичной лишь потому, что к их генетической информации могут получить доступ любые инстанции, в том числе и правительственные.
